Spiegazioni divulgative di termini medici

Risonanza Magnetica

La Risonanza magnetica è una tecnica di indagine radiologica (usata dai radiologi) che serve per indagare tutto ciò che è “molle” (i cosiddetti “tessuti molli”) nel nostro organismo. Semplificando molto, è basata su tecniche avanzate che misurano i movimenti magnetici dell’acqua contenuta all’interno dei tessuti. Utilizza campi statici di induzione magnetica e onde elettromagnetiche a radiofrequenza, valutando i tempi di precessione dello spin di protoni o di altri nuclei dotati di movimento magnetico quando sono sottoposti ad un campo magnetico. È la tecnica principale per studiare le strutture cerebrali, soprattutto nei bambini. Non è ritenuta dannosa, perché non utilizza radiazioni ionizzanti o sostanze radioattive. L’unica controindicazione all’esame è la presenza di apparecchi ferromagnetici corporei (ad es. protesi acustiche, placche metalliche, etc..), che potrebbero scaldarsi o deposizionarsi durante l’esame. Tutto ciò sarà valutato assieme al radiologo prima di eseguire l’esame.

L’esame non è doloroso né genera sensazioni corporee fastidiose, tuttavia può' essere faticoso perché bisogna cercare di rimanere il più fermi possibile all’interno della macchina dove viene fatto l’esame (un lettino che passa all’interno di un magnete, a forma di cerchio, come una ciambella), in un ambiente che è rumoroso.

La risonanza magnetica dell’encefalo spesso è richiesta come esame di controllo ad eventi acuti come gli ictus (anche nei bambini); per fare in modo che l’esame sia possibile, deve essere posizionato un caschetto (chiamato bobina) di fronte alla faccia, sagomato per adattarsi al viso umano e che può essere fastidioso perché copre tutto il volto, anche se non è doloroso.

Solitamente in molti ospedali è consentito fare entrare un genitore per fare compagnia al figlio; alcuni centri poi hanno apparecchi più sofisticati (3 tesla) che consentono di effettuare l’esame, nel caso della risonanza magnetica dell’encefalo, mentre un filmato viene proiettato all’interno della bobina (parlatene con i clinici che seguono vostro figlio).

Un’ultima cosa per ciò che riguarda la Risonanza Magnetica dell’encefalo: può darsi che il neuroradiologo richieda di fare il mezzo di contrasto per valutare meglio la pervietà e le caratteristiche delle pareti dei vasi contenuti nel cervello: è per questo che spesso viene posizionato il cosiddetto accesso venoso (una cannula di plastica che viene inserito in vena). Per quanto riguarda il mezzo di contrasto, che viene iniettato in bassissime quantità, non è fastidioso. Ti consiglio di approfondire con il clinico che vi segue.

Prognosi

Prognosi è un termine medico molto utilizzato per riferirsi all’andamento di una malattia; è successiva alla diagnosi, cioè quando viene scoperta (almeno in parte) la causa di un problema medico. E’ una previsione sull’evoluzione della malattia.

Esoma

Con il termine esoma si intende tutta quella parte del patrimonio genetico che è formalmente coinvolta nel processo di produzione di materiale cellulare codificato e che quindi va incontro a processi di trascrizione e traduzione del DNA che, in ultima istanza, daranno luogo alle proteine cellulari. In pratica clinica, spesso si utilizza impropriamente il termine esoma per indicare lo studio in ambito genetico di tutte le porzioni codificanti il genoma umano tramite tecniche di Whole Exome Sequencing (WES). Tale indagine al momento è utilizzata per ricercare varianti genetiche non ancora conosciute che possano essere associate a malattie note o non ancora note.

Pannello Genetico

In medicina spesso con il termine Pannello Genetico ci si riferisce a tutte quelle indagini diagnostiche sui geni che utilizzano tecniche nuove, fra cui quelle di sequenziamento genetico di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS), con cui in poco tempo si riesce a quantificare e a qualificare singoli geni indagati. I pannelli genetici sono ormai molto utilizzati per indagare specifici geni che possono causare malattie monogeniche.

Valutazione neuropsicologica

Con il termine valutazione neuropsicologica si intende tutta quella serie di atti diagnostici (caratterizzati spesso dall’utilizzo di test specifici sia a questionario sia a tipo prova/gioco di logica) mirati alla valutazione delle abilità cognitive, comportamentali e funzionali dell’individuo. L’obiettivo di tali indagini è di rilevare eventuali debolezze/fragilità delle funzioni cognitive, come memoria, linguaggio, attenzione, impulsività, competenze visuospaziali e prassiche, ma anche di identificare il profilo emotivo-comportamentale del soggetto ed impostare eventuali trattamenti.

Coagulopatia

Coagulopatia è una malattia a carico del sangue che coinvolge i processi di coagulazione. Con il termine coagulazione si intendono tutti quei meccanismi che vengono attuati dal corpo (a livello sanguigno e della parete dei vasi) per arrestare eventuali sanguinamenti improvvisi. Alcune coagulopatie possono causare ictus ricorrenti sia nel bambino che nell’adulto.

Epilessia

Epilessia è di una malattia neurologica caratterizzata dall’improvvisa comparsa di crisi epilettiche, ovvero di eventi improvvisi dovuti ad anomale scariche neuronali (sì, i neuroni cerebrali “danno la scossa” perché comunicano normalmente attraverso micropotenziali elettrici). Tali fenomeni possono provocare alterazioni dello stato di coscienza, movimenti involontari o convulsioni, ma possono anche passare inosservate sia per la loro breve durata sia perché è possibile che la scarica dei neuroni non avvenga in aree eloquenti cerebrali.
L’epilessia può essere congenita (presente sin dalla nascita e spesso di origine genetica) o acquisita (come può accadere dopo un ictus cerebrale). Per maggiori informazioni visita www.MirrorHR.org.

Paralisi Cerebrale Infantile

Con il termine Paralisi Cerebrale Infantile si intende quella condizione generata da un disturbo precoce del cervello che crea un danno permanente (ma non progressivo) in epoca prenatale, perinatale o post-natale, sino al primo anno di vita. Per maggiori informazioni riguardo questo argomento ti consiglio di dare un’occhiata qui.

Ictus perinatale

l’ictus perinatale è un tipo di ictus che avviene in epoca precoce della vita umana, attorno al periodo della nascita. Poiché ancora non si conoscono le reali cause di questo tipo di condizioni e poiché spesso non è facile risalire all’epoca dell’evento (pre-parto, durante il parto o dopo il parto), si utilizza preferenzialmente il termine perinatale.

Emorragia

Emorragia è la perdita di sangue da un vaso sanguigno, che può essere di tipo arterioso (vasi che convogliano il sangue dal cuore ai tessuti), venoso (vasi che convogliano il sangue dai tessuti al cuore) o capillare (vasi sanguigni situati tra le arterie e le vene di piccolissimo calibro che costituiscono la sede di scambio delle sostanze tra sangue e tessuti cellulari). L’emorragia cerebrale è una condizione neurologica acuta caratterizzata da un’improvvisa fuoriuscita di sangue all’interno del cranio, con conseguente versamento nello spazio subdurale (ematoma subdurale), nel parenchima cerebrale (ematoma intraparenchimale), nelle cavità ventricolari (emorragia intraventricolare) oppure negli spazi subaracnoidei (emorragia subaracnoidea).

Ischemia

Con il termine ischemia, si intende l’assenza di afflusso di sangue in un organo. L’ischemia cerebrale è spesso causa di ictus, anche nei bambini. La mancata irrorazione del cervello, se prolungata, porta a morte dei neuroni, con conseguente danno permanente dei tessuti cerebrali.

Trombo

Il trombo è un agglomerato di proteine e cellule sanguigne che viene a crearsi sulla parete di un vaso sanguigno. Al contrario del coagulo, che in pratica è un “cerotto” naturale che blocca la fuoriuscita del sangue, il trombo si forma nel contesto di una parete di un vaso non interrotta, spesso in condizioni di alterato flusso ematico (stasi o turbolenza) o di aumentato rischio di formazione dello stesso (ipercoagulabilità, che può essere dovuta sia a malattie congenite che acquisite). I trombi possono formarsi in qualsiasi punto del sistema cardiovascolare e possono arrivare ad ostruire il flusso sanguigno fino a creare ischemia oppure da questi possono staccarsi alcuni pezzetti (emboli) che a loro volta, viaggiando con il flusso sanguigno, potranno ostruire il passaggio del sangue in altri distretti vascolari, di calibro inferiore.

Aneurisma

L’aneurisma è una dilatazione progressiva di un segmento vascolare di almeno il 50%. Spesso i casi di aneurisma, se non adeguatamente monitorati e curati, degenerano progressivamente, aumentando di volume sino a poter far rompere la parete di un vaso.

Stenosi

La stenosi è un restringimento patologico, che nel corpo umano può essere a carico di un orifizio, di un dotto, di un vaso sanguigno o di un organo cavo, tale da ostacolare o impedire il normale passaggio delle sostanze che fisiologicamente passano attraverso di essi. La stenosi può essere organica se è sostenuta da processi produttivi o cicatriziali o da cause congenite malformative; intrinseca o estrinseca secondo che il processo morboso che ne è alla base abbia origine all'interno o all'esterno della struttura anatomica interessata. Si parla di stenosi funzionale quando è provocata da contrazioni toniche più o meno durevoli degli sfinteri o delle pareti muscolari. Sotto il profilo funzionale la stenosi viene definita scompensata quando per la sua entità non permette più alcun passaggio di materiale.

Valutazione neuropsichiatrica

La valutazione neuropsichiatrica è una visita specialistica effettuata dal Neuropsichiatra Infantile (NPI, il “neurologo” dei bambini) volta ad indagare gli aspetti di funzionamento cerebrale sia in ambito organico (neurologico) che funzionale (psicologico/psichiatrico).

Evidenze scientifiche/Evidence Based Medicine (EBM)

Evidenze scientifiche/Evidence Based Medicine (EBM) sono approcci alla pratica clinica dove le decisioni cliniche sono il risultato dell'integrazione tra l'esperienza clinica del medico e l'utilizzo di evidenze scientifiche disponibili, supportate da dati verificati e pubblicati su riviste peer-reviewed (ovvero dove gli articoli pubblicati sono prima sottoposti alla revisione di esperti che, non a pagamento, verificano la veridicità del materiale proposto per la pubblicazione).

Restitutio ad integrum

Restitutio ad integrum è un termine latino che letteralmente significa “restituzione nelle condizioni primitive”. È una espressione che in ambito medico è utilizzato per indicare la completa guarigione dell’organo malato, con la scomparsa definitiva di tutti i fenomeni morbosi e senza conseguenze anatomiche o funzionali.

Presa in carico

La presa in carico è la programmazione e gestione di un intervento terapeutico mirato alla terapia individualizzata del soggetto e della famiglia.

Angiografia

Angiografia è un esame radiologico dei vasi sanguigni o linfatici del corpo umano, eseguito tramite una tecnica che prevede l'infusione di un mezzo di contrasto idrosolubile all'interno dei vasi e la generazione di immagini mediche tramite varie tecniche radiologiche, fra cui la radiografia, la tomografia computerizzata, la risonanza magnetica e l'ecografia. L'angiografia può essere una tecnica più o meno invasiva a seconda del vaso che si intende visualizzare. Normalmente, l'arteriografia e la coronarografia vengono eseguite tramite l'introduzione di un catetere a partire da un vaso principale (ad esempio una arteria femorale o una carotide) fino a raggiungere il distretto desiderato, e l'introduzione del mezzo di contrasto direttamente in loco. Tale tecnica è alla base anche di procedure terapeutiche che fanno parte della radiologia interventistica. Invece, le angiografie eseguite tramite risonanza magnetica (MRA, Magnetic Resonance Angiography) vengono normalmente eseguite tramite infusione di un mezzo di contrasto intravenoso, oppure, in alcuni casi, senza alcun mezzo di contrasto (sebbene con risultati allo stato attuale non sempre sovrapponibili).

Mezzo di contrasto (mdc)

Mezzo di contrasto (mdc) è una sostanza in grado di modificare il modo in cui una regione analizzata appare in un'immagine radiologica. Spesso, per gli ictus è utilizzato per studiare le pareti dei vasi sanguigni. A seconda della tecnica radiologica utilizzata esistono diversi tipi mezzi di contrasto, con caratteristiche diverse a seconda della tecnica di immagine scelta per l’esame specifico.

Ortesi

Ortesi è un dispositivo applicato esternamente all’organismo, utilizzato al fine di modificare le caratteristiche strutturali o funzionali dell'apparato neuro-muscolo-scheletrico. Nel caso dell'ictus, le ortesi sono utilizzate perl’abilitazione/riabilitazione/rieducazione funzionale di un arto paretico/plegico.

Trattamento abilitativo/riabilitativo

il trattamento abilitativo/riabilitativo è l’atto terapeutico volto ad abilitare o riabilitare delle funzioni d’organo nell’individuo. Per quanto riguarda gli ictus in età pediatrica precoce spesso si utilizza preferenzialmente il termine abilitativo (riabilitativo per bambini più grandi o nei ragazzi) e questo tipo di trattamento è in realtà solitamente effettuato da più professionisti su più fronti: quello fisioterapico, per riabilitare la funzione motoria; quello psicomotorio, per riabilitare le funzioni corticali superiori e quello logopedico per abilitare le funzioni linguistiche specificamente.

Anticoagulante

Con il termine anticoagulante si intende qualsiasi composto capace di rallentare o interrompere il processo di coagulazione del sangue.

Antiepilettico (in lingua inglese AED)

Con il termine antiepilettico si intende qualunque farmaco in grado di rallentare o fermare le crisi epilettiche. Si tratta di un gruppo di farmaci molto eterogenei.

Profilo di sviluppo

Profilo di sviluppo è il termine medico utilizzato in ambito pediatrico e dell’età evolutiva per le competenze psicomotorie e quindi di sviluppo di un bambino, con l’obiettivo di caratterizzare il funzionamento di tale bambino ed impostare un eventuale trattamento terapeutico.

Motricità fine

Motricità fine è l’insieme delle competenze motorie riguardanti l'utilizzo delle mani, sia acquisite sia in fase di acquisizione, sino alla prensione digito-digitale.

Plasticità neuronale/plasticità sinaptica

Plasticità neuronale/plasticità sinaptica è la capacità del sistema nervoso di modificare l'intensità delle relazioni interneuronali (sinapsi), instaurandone di nuove o eliminandone alcune. Questa proprietà permette al sistema nervoso di modificare la sua struttura e la sua funzionalità in modo più o meno duraturo e dipendente dagli eventi che li influenzano come ad esempio l'esperienza. I meccanismi della plasticità neurale entrano anche in gioco a seguito di danni cerebrali e sono alla base dei processi di recupero funzionale, ossia "riorganizzazione" della funzione nella sede originaria; lo "spostamento" di una data funzione in una nuova area cerebrale; il "trasferimento" della funzione compromessa in un'area cerebrale controlaterale; "sostituzione" del deficit con l'apprendimento di strategie comportamentali.
Su questi concetti si basano i programmi di trattamento abilitativo e riabilitativo nei bambini con ictus in epoca infantile.

Emiplegia

Emiplegia = è una difficoltà motoria persistente che interessa una parte laterale del corpo.

Ipertono

Ipertono è l’aumento patologico del tono muscolare in un distretto specifico che, in ambito di ictus cerebrali è spesso persistente.

Spasticità

Spasticità è l’aumento del tono muscolare che ha origine da una lesione del cervello o del midollo spinale (a carico dei motoneuroni, i neuroni deputati alle afferenze del movimento).

Scale Griffith/Griffiths

Scale Griffith/Griffiths si tratta di un test che serve per valutare lo sviluppo psicomotorio del bambino, attraverso una serie di prove che comunque sono proposte in modalità di gioco da parte dell’operatore. E’ una scala di sviluppo come le scale Bayley.

Scale Bayley

Scale Bayley si tratta di un test che serve per valutare lo sviluppo psicomotorio del bambino, attraverso una serie di prove che comunque sono proposte in modalità di gioco da parte dell’operatore. E’ una scala di sviluppo come le scale Griffiths, ma in più hanno una parte fatta a questionario che il genitore deve compilare, anche se la somministrazione di quest’ultima parte è a discrezione del clinico che vi seguirà.

Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC)

Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) è un test di intelligenza adoperato nella fascia di età 6-16 anni e 11 mesi.

CIMT

CIMT è una tecnica di abilitazione che è utilizzata ancora in via sperimentale per abilitare l’arto plegico, per esempio colpito da un ictus in epoca infantile,

HABIT

HABIT (hand-arm bimanual intensive therapy) e HABIT-ILE (hand-arm bimanual intensive therapy including lower extremities): si tratta di interventi intensivi riabilitativi volti ad allenare le abilità degli arti superiori (soprattutto quelle manuali) sfruttando il sistema dei neuroni a specchio. Nella tecnica HABITILE, la stimolazione avviene in sincrono con la stimolazione degli arti inferiori e della postura.

ATASSIA

L’atassia: è un disturbo del movimento che consiste nella assenza di coordinazione muscolare che quindi rende difficoltosa l'esecuzione di alcuni movimenti volontari, fra cui anche la marcia.

Paralisi/plegia e paresi

Paralisi/plegia e paresi: con il termine paralisi si intende la perdita totale o parziale non reversibile della funzione motoria di un organo, causata da lesione del nervo motore o del sistema nervoso centrale (cervello o midollo) o delle fibre muscolari. La paralisi può essere totale (in questo caso si parla di paralisi propriamente detta o plegia - sebbene quest'ultima dizione, benché ampiamente utilizzata in clinica, non costituisca un vocabolo della lingua italiana, ma solo una desinenza in termini come tetraplegia, paraplegia, etc.) o parziale, in questo caso si parla di paresi. Quindi con il termine paresi si intende un disturbo che consiste in una diminuzione parziale della motilità di un distretto muscolare. La paresi si distingue dalla plegia o paralisi propriamente detta, in cui vi è la perdita completa non reversibile dell'attività motoria. Infine quindi, il termine paralisi è comprensivo di tutte le forme di paresi (paralisi parziale) e di plegia.

Diplegia

La diplegia: è una forma di paralisi che colpisce parti del corpo simili su entrambi i lati del corpo, come entrambe le gambe o entrambe le braccia.

Tetraplegia

La tetraplegia: nota anche come quadriplegia, è una paralisi causata da una lesione che comporta la perdita parziale o totale dell'uso di tutti e quattro gli arti (e spesso del torso).

Disfagia

la disfagia: è l’incapacità o la difficoltà di deglutizione (e quindi del passaggio di solidi o di liquidi dalla bocca allo stomaco).

Nutrizione enterale - gastrostomia - PEG

Nutrizione enterale/gastrostomia/PEG: la nutrizione enterale è una modalità di nutrizione artificiale che si rende necessaria quando una persona non riesce ad alimentarsi normalmente. Nel caso dei bambini colpiti da ictus, la causa frequente di avvio di nutrizione enterale è la disfagia, per la quale si rende necessario il supporto esterno alimentare (non per forza permanente). Spesso, in bambini di questo tipo colpiti da ictus, la nutrizione enterale viene avviata dopo il posizionamento gastrostomia, una comunicazione diretta dello stomaco con l’esterno, che viene confezionata mediante un intervento chirurgico. L’intervento più frequente di posizionamento di una gastronomia è quello endoscopico, che permette il confezionamento di una gastrostomia chiamata PEG (gastrostomia endoscopica percutanea).

Idrocefalo

L’idrocefalo è l’aumento del liquido cefalorachidiano (un liquido contenuto all’interno del cervello in spazi ben definiti che consente di attutire gli urti traumatici, la circolazione e la pulizia di molecole etc..) nella cavità cranica per patologico aumento di produzione o per deficit di riassorbimento; se congenito o dell'infanzia può portare deformazioni del cranio. Nell’ambito dell’ictus in età pediatrica, è spesso dovuto alla presenza di una ostruzione al passaggio del liquido cefalorachidiano, dovuta a presenza di coaguli ematici o di compressioni esterne agli spazi liquorali.

Elettroencefalogramma

L’elettroencefalogramma è un esame strumentale non invasivo che consente di misurare in maniera generalmente non dolorosa l’attività cerebrale attraverso il posizionamento di misuratori (elettrodi) sullo scalpo (cranio), che, a contatto con una pasta gelatinosa conduttrice, sono sensibili alle variazioni di potenziale delle cellule del cervello (neuroni). Serve per determinare che tipo di attività cerebrale accade nel cervello e per identificare la presenza o meno di epilessia.

Ecografia transfontanellare

L’ecografia transfontanellare è un’indagine strumentale non invasiva e non dolorosa che, attraverso l’utilizzo di ultrasuoni, riesce a stimare l’anatomia cerebrale di bambini molto piccoli (con una età inferiore ai sei mesi), sfruttando la presenza di “finestre acustiche”, le fontanelle cerebrali (luoghi dove l’ossificazione cerebrale non è completa e che consentono quindi la propagazione degli ultrasuoni e la ricostruzione di immagini anatomiche del cervello). L’ecografia transfontanellare è una buona tecnica di indagine perché eseguibile in tempo reale, tuttavia marcatamente determinata dall’esperienza dell’operatore che la esegue ed inoltre meno precisa dell’esame di risonanza magnetica.

Analisi del cammino (o gait analysis o esame baropodometrico)

Analisi del cammino (o gait analysis o esame baropodometrico): è una tecnica di indagine non invasiva che analizza qualità dell’andatura statica e dinamica della marcia di un individuo.