STORIE DI DIAGNOSI TARDIVA

Si ringraziano le famiglie che hanno deciso di raccontare le storie della diagnosi tardiva dei propri bambini per sensibilizzare l’opinione pubblica sull’importanza di un intervento precoce nei giovani sopravvissuti all’ictus.

La storia di Noemi:

Purtroppo ci hanno confermato l'ictus perinatale solo quando la mia Noemi aveva 13 mesi abbondanti. Fino al giorno della diagnosi non abbiamo mai avuto la necessità di recarci in un pronto soccorso poichè non ha mai manifestato sintomi così gravi e non ci sono mai stati prescritti farmaci. La nostra storia è iniziata esattamente il giorno in cui Noemi compiva il suo primo anno, non dimenticherò mai quella data...da quando la mia bimba aveva 9 mesi avevo segnalato più volte alla pediatra che secondo me qualcosa non andava poichè avevo notato come utilizzasse diversamente la mano destra rispetto alla sinistra. Nonostante i miei dubbi la pediatra mi rassicurava asserendo che in quei mesi è normale che la utilizzino poco e che probabilmente era mancina, i mesi passavano ma la mia bimba continuava a tenere la mano destra chiusa a pugno così tornai dalla pediatra la quale si decise a prescriverci una visita neurologica urgente consigliandoci la neurologia pediatrica di un ospedale per noi vicino. Contattai subito l'ospedale per fissare una visita e il giorno in cui compiva 1 anno ci presentammo in ospedale, la dottoressa visitò Noemi e poco dopo ci disse che secondo lei la bimba aveva un'emiparesi destra! Prima di lasciare lo studio ci diede l'appuntamento per la risonanza magnetica, così dopo circa un mese e mezzo la diagnosi fu confermata: emiparesi destra, i medici ci spiegarono che molto probabilmente vista l'entità della lesione e ciò che riesce a fare Noemi è molto probabile che l'ictus si sia verificato quando ancora era nell'utero, purtroppo la conferma non potrà mai darcela nessuno. In seguito Noemi fu subito presa in carico da un centro di riabilitazione dove è attualmente seguita, pratica fisioterapia, idroterapia e logopedia, e ogni 3 settimane una seduta dall'osteopata. Privatamente la sottoponiamo a trattamenti mensili di crosystem, fino ai 3 anni ogni 6 mesi ha eseguito l'elettroencefalogramma in sonno, dai 3 anni però solo una volta all'anno, ad oggi non ha mai manifestato crisi. A Noemi sin da quando aveva due anni è stato prescritto l'utilizzo di un tutore AFO e di scarpe ortopediche. Riguardo la mia gravidanza nulla da dire, 36 anni, aumento ponderale durante la gravidanza: 10 kg, nessun problema di salute e il decorso è stato regolare.

Noemi, secondogenita, è nata a 41+3 con parto naturale ma indotto, un travaglio durato più di 24 ore, pesava Kg 3.690 per 53 cm di lunghezza, allattata per 6 mesi presentava un'ottima suzione. Sia io che mio marito ci siamo sottoposti a test genetici che non hanno evidenziato nessuna mutazione, l'unico esame dal quale è emerso un dato al di sotto dei valori minimi è la proteina S libera, sia in me che in Noemi questo valore è basso, i medici hanno detto che Noemi dovrà ripetere questo esame nella pubertà. Alla nascita godeva di ottima salute, unico particolare è che ci hanno dimesse in quinta giornata (insolito per un parto naturale), alle dimissioni la bimba presentava uno strabismo ma l'oculista mi disse che poteva capitare e che nel giro di un mese gli occhi si sarebbero riallineati e infatti così è stato.

Spero che questa mia testimonianza possa servire.

Trovate qui la testimonianza dei genitori di Noemi, anche sul portale in lingua inglese della principale alleanza di associazioni volte a supportare i giovani sopravvissuti all’ictus:

 http://united4pediatricstroke.org/2017/05/noemis-story-milan-italy-perinatal-stroke-diagnosis-delayed-13-months/

 


La storia di Luca:

Il nostro Luca è nato nel settembre 2013 con taglio cesareo gemellare d'urgenza. Essendo prematuro (34+2) non è stato ricoverato in TIN ma in patologia neonatale per 12 giorni insieme al fratellino.

Il decorso ospedaliero, a detta dei pediatri, era ottimo e nelle ecografie cerebrali, fatte di routine, la "lieve dilatazione di III e IV" ventricolo è parsa loro compatibile con l'età gestazionale.

Le difficoltà dei primi giorni sembravano in linea con la prematurita': difficoltà nel regolare la temperatura (ha passato un giorno in più rispetto al gemello nella culla termica) e successivamente nella suzione dal seno. Nonostante ciò veniamo dimessi con la rassicurazione che entrambi i nostri bambini stanno bene.

Durante il bilancio del secondo mese, la nostra pediatra, nota un ipertono generalizzato e richiede una visita specialistica, la fisiatra poche settimane dopo conferma questa situazione che attribuisce alla prematurita' e prescrive cicli di fisioterapia che Luca inizia all'età di 4 mesi. Nel mese di febbraio viene evidenziata una ipomobilita' degli arti di dx e a settembre, pochi giorni dopo il suo primo compleanno, la fisiatra ci dice che se la causa fosse stata solo la nascita prematura il problema sarebbe rientrato nel primo anno di vita, dunque si tratta di danno un permanente. Ci consiglia una visita con la neuropediatra che fissiamo per qualche giorno dopo e che per la prima volta ci parla di evento ischemico consigliandoci una RM che però noi non facciamo subito per paura della sedazione.

Continuiamo le sedute di fisioterapia, le tappe di sviluppo motorio nonostante la diagnosi erano nella norma, a 11 mesi gattonava, a 17 camminava da solo. Nella primavera successiva (19/20 mesi) si inizia a notare che mette il piede in punta, l'utilizzo del kinesio taping tiene bene a bada l'equinismo per qualche tempo ma un brusco scatto di crescita durante l'estate peggiora la situazione e ad ottobre viene prescritto il primo tutore. Luca si adatta immediatamente, intanto ha acquisito una buona bimanualita' e a 28 mesi non necessita più di fisioterapia.

A 33 mesi la fisiatra richiede una visita con la neuropsichiatra per via del ritardo del linguaggio, quest'ultima notando anche difficoltà relazionali, prescrive sedute di psicomotricita'.

Pochi mesi dopo decidiamo di rivolgerci ad un centro di ricerca che prima del ricovero per la valutazione fissa una RM (aprile 2016) da cui arriva la conferma di "pregresso evento ischemico focale".

Poche settimane dopo iniziamo il primo ricovero in day hospital presso la stessa struttura e, con l'occasione, chiediamo alla nostra asl la cartella clinica del ricovero alla nascita, scopriamo che a 16 e 21 ore dalla nascita Luca aveva avuto due cali della saturazione al 60 e 74% che non ci sono stati riferiti e neppure segnalati nella lettera di dimissioni. Nessun medico ci dirà se in quel momento è avvenuto lo stroke ma, considerando una gravidanza sotto stretto controllo per la gemellarita' decorsa in maniera ottimale ed un apgar alla nascita di 9/9, noi genitori nutriamo pochi dubbi.

Dopo due settimane di valutazione i medici hanno concluso che lo stroke aveva avuto un impatto, in base alla posizione della lesione, solo sull'aspetto motorio, i problemi relazionali erano sintomo di un rischio evolutivo di spettro autistico. Dopo 7 mesi torniamo per un altro controllo e dopo 10 giorni di ricovero in day hospital confermano lo spettro autistico ed aggiungono che l'ictus ha causato indirettamente anche un lieve ritardo cognitivo. Tra un anno torneremo nella stessa struttura per valutare i suoi progressi, intanto è sottoposto dalla fisiatra a visite di controllo ogni 6 mesi.

Oggi Luca continua a portare il tutore per il piede equino, la bimanualita' è ottima ma ovviamente la manina destra non ha la stessa abilità della sinistra, continua le sedute di neuropsicomotricita' e da poco ha iniziato delle terapie per la Comunicazione Aumentativa e Alternativa.

Al momento nessuna cura farmacologica è stata somministrata in quanto non ci sono fortunatamente stati, ad ora, episodi epilettici e gli esami della coagulazione non hanno evidenziato alterazioni, non sappiamo infatti cosa ha causato l'ictus.

Nella vita quotidiana il disagio maggiore dovuto allo stroke è senza dubbio il ritardo cognitivo, tuttavia a causa dello spettro autistico è difficile delineare il danno effettivo oltre a quello motorio. Da bravo ‘fighter’ Luca affronta tante ore di terapia ottenendo meravigliosi risultati che ripagano noi e, soprattutto, lui dell'enorme fatica a cui è sottoposto ogni giorno.

Trovate qui la testimonianza dei genitori di Luca, anche sul portale in lingua inglese della principale alleanza di associazioni volte a supportare i giovani sopravvissuti all’ictus:

 http://united4pediatricstroke.org/2017/05/lucas-story-venezia-italy-perinatal-stroke-diagnosis-delayed-3-y/

 


La storia di Valentina:

Trovate qui la testimonianza dei genitori di Valentina, sul portale in lingua inglese della principale alleanza di associazioni volte a supportare i giovani sopravvissuti all’ictus:

 http://united4pediatricstroke.org/2017/05/valentinas-story-italy-perinatal-stroke-diagnosis-delayed-18-months/


 

La storia di Christian:

 

Mi chiamo Valentina e questa è la storia del nostro piccolo, grande campione Christian.

Christian è nato il 19 Giugno 2011 alle 2.28 del mattino dopo un travaglio durato circa 22 ore.  Purtroppo non era molto collaborativo, solo molto tempo dopo scoprimmo il perché un mese dopo la nascita, durante la visita di controllo, il pediatra si rese conto che il bambino aveva una postura sbagliata del collo e ci parlò dello sternocleidomastoideo, il così detto torcicollo congenito, ci prescrisse una visita specialistica fisiatrica al termine della quale ci prescrissero degli esercizi di stretching e alcuni massaggi per eliminare il problema. Per noi era finita li e invece notammo che con la crescita si verificavano alcuni episodi che iniziavano a preoccuparci. Quasi da subito notammo che il bambino, sia da seduto che da sdraiato, tendeva verso la parte destra e utilizzava poco l'arto superiore destro. Inizialmente non ci preoccupammo ma verso i 6/7 mesi di vita iniziammo a pensare che stesse sorgendo un problema nello sviluppo motorio di Christian, infatti tendeva a mantenere ritratto il braccio destro con la manina sempre chiusa a pugnetto, e non riusciva a mettersi a gattoni. Ci rivolgemmo ancora una volta al nostro pediatra di famiglia che però declino con un semplice "ogni bambino ha i suoi tempi, io non mi preoccuperei". A 12 mesi ancora non si metteva in piedi e neanche gattonava, per spostarsi aveva imparato il passo del giaguaro come un bravo militare e anche in quel frangente la manina era sempre chiusa, per giocare e afferrare gli oggetti utilizzava sempre e solo la mano sinistra, ci recammo ancora dal pediatra di Famiglia senza però aver nessun riscontro, "signora, diamo tempo al tempo" fu la risposta. Ma più attendevamo e più era evidente il problema che nel frattempo si era presentato anche all'arto inferiore destro. Stanca di questa situazione e di passare sempre per la mamma ansiosa, riandai dal pediatra con mio marito. Christian aveva 14 mesi quando finalmente si decise ad ascoltarci e soprattutto ad ammettere che c'era effettivamente un problema, ci prescrisse quindi una visita dal neuropsichiatra Infantile che decretò subito l'emiparesi al lato destro del corpo. Ci si gelò il sangue di fronte a quella sentenza! A 18 mesi i primi esami per avere la diagnosi precisa, EEG e poi risonanza magnetica e il verdetto fu Ischemia cerebrale perinatale.

Da li partì l'iter degli specialisti, visite, terapie. La fisiatra ci consigliò l'utilizzo di un tutore per permettere al bambino di muoversi in autonomia e verso i 24 mesi, vista la forte spasticità all'arto inferiore, iniziammo le infusioni di tossina botulinica che continuano tutt'oggi. Fu lungo il cammino prima di arrivare alla diagnosi e al trattamento del problema di Christian, ad oggi nessuno ci ha paventato l'ipotesi che possa ripetersi l’ictus o che ci possano essere ulteriori complicazioni come le crisi epilettiche. Ora Christian ha quasi 6 anni, frequenta l'ultimo anno della scuola dell'infanzia, frequenta un centro riabilitativo per la fisioterapia due volte la settimana, viene seguito in privato due volte la settimana da una psicomotricista e sempre due volte la settimana fa idrochinesi e riabilitazione in piscina. L'arto superiore ha avuto molti miglioramenti mentre la spasticità all'arto inferiore non si riduce di molto nonostante le infusioni di tossina botulinica, molto probabilmente il prossimo anno andremo incontro all'intervento chirurgico che speriamo possa aiutare maggiormente.

 

Trovate qui la testimonianza dei genitori di Christian, anche sul portale in lingua inglese della principale alleanza di associazioni volte a supportare i giovani sopravvissuti all’ictus:

 http://united4pediatricstroke.org/2017/05/christians-story-carbonia-italy-perinatal-stroke-diagnosis-delayed-18-months/ 

 Milano, Maggio 2017